Symtom och förlopp vid ALS
De autonoma, sensoriska funktionerna som urinblåsa och tarmfunktion, ögonblinkning och känsel påverkas inte vid ALS. Däremot bryts celler ned i ryggmärg och hjärna, som kontrollerar kroppens viljestyrda, motoriska funktioner. Det patienten märker vid ALS är en svaghet som börjar någonstans, ofta i en hand eller i en fot.
Inledande symtom
- Svaghet som börjar i en hand eller fot
- Fumlighet, fallande av saker, snubbling
- Svårigheter att tala, svälja, gå
- Viktminskning
Sjukdomen börjar långt innan patienten känner av symtomen, kanske ett år före. Exakt när det börjar vet man inte, eftersom man inte vet orsaken till sjukdomen.
Förlopp vid ALS
| Förlopp | Symtom |
|---|---|
| Inledande skede | Svaghet, fumlighet, tal- och sväljningssvårigheter |
| Mellanstadiet | Förtvining av muskulaturen, svårigheter med rörelse |
| Slutskede | Andningssvårigheter, diafragmapåverkan |
Försämringen sker gradvis och ofta i en jämn takt där muskelförtviningen slutligen påverkar andningen. Hos vissa patienter finns tendenser till kognitiv påverkan, en viss personlighetspåverkan som till exempel kan visa sig i form av det som kallas affektlabilitet.
Olika former av ALS
| Form | Kännetecken |
|---|---|
| Klassisk ALS | Tilltagande försvagning av muskelkraften, minskning av musklernas volym, muskelkramper, små muskelryckningar, ökad muskelstelhet, symtom från hjärnnerverna som styr ansiktsmimik, tal, sväljning och tuggmotorik. |
| Progressiv bulbär pares | Talsvårigheter, sväljningsbesvär, total oförmåga att svälja och tala. |
| Progressiv spinal muskelatrofi | Svaghet och förtvining av muskulaturen i armar och ben, tal- och sväljningsfunktionen påverkas inte. |
| Pseudobulbär pares | Tal- och sväljningssvårigheter, mimikfattigdom, attacker av omotiverad tvångsmässig gråt och skratt. |
| Primär lateralskleros | Långsammare förlamning i kroppen, spasticitet, stelhet i muskulaturen. |
Att det finns en variation i sjukdomsförloppet har att göra med den enskilda individens förutsättningar och olika former av ALS.
Orsaker och ärftlighet
- Orsaken bakom ALS är okänd, men det finns flera hypoteser.
- En hypotes är att man har för mycket av signalämnet glutamat i hjärnan.
- Virusinfektioner, tungmetallförgiftning och spårämnesbrist är några av de orsaksfaktorer som studeras.
- Hos cirka 10 procent av de som drabbas finns ett ärftligt samband.
- Ärftligheten kan ske på tre sätt: autosomal dominant nedärvning med komplett penetrans, autosomal dominant nedärvning med nedsatt penetrans, autosomal recessiv nedärvning.
Forskning kring ärftlighet och ALS pågår till exempel i Umeå.